Classificação de Variantes Raras:
ACMG-AMP Avançado
O curso possui como principal objetivo detalhar as recomendações dos Guidelines Internacionais que ditam as diretrizes e padrões a serem seguidos no processo de classificação de variantes genéticas germinativas.
Vagas Limitadas: 20 alunos
- Em breve nova data!
- Total de 20 horas
- Aulas Online via Zoom
- Dra. Thálitta Ayala
- Participação de Palestrantes
R$ 2.500,00
em até 12x no cartão de crédito (com acréscimo).
Classificação de Variantes Raras:
ACMG-AMP Avançado
O curso possui como principal objetivo detalhar as recomendações dos Guidelines Internacionais que ditam as diretrizes e padrões a serem seguidos no processo de classificação de variantes genéticas germinativas.
Vagas Limitadas: 20 alunos
- Em breve nova data!
- Total de 20 horas
- Aulas Online via Zoom
- Dra. Thálitta Ayala
- Participação de Palestrantes
R$ 2.500,00
em até 12x no cartão de crédito (com acréscimo).
Sobre o curso
Qualificações
- Aplicar os conceitos e técnicas das diretrizes internacionais de análises genéticas (ACMG-AMP, ACGS e Clingen) para interpretação de variantes germinativas dos tipos SNVs/indel.
- Aplicar as habilidades aprendidas nas soluções diárias na prática de análise de genomas, com uma visão crítica e atendendo às normativas de boas práticas preconizadas.
- Realizar a interpretação de variantes germinativas (SNVs/indel) por meio do uso de bancos de dados públicos.
- Atualizações recentes sobre a literatura associada aos temas do curso.
O que está Incluso?
- Certificado de formação (digital, podendo ser solicitado em inglês);
- Assessoria durante o intervalo do curso para esclarecimento de dúvidas e indicação de material complementar (via e-mail);
Perfil do Aluno
- Biomedicina
- Biologia
- Biotecnologia
- Farmácia
- Medicina
- Outros profissionais da área da saúde
Palestrantes Confirmados
Dra. Thálitta Ayala
Geneticista Molecular
MSc. Rafaela Sousa
Bióloga, Genética
MSc. Isabella Lima
Biomédica, Genética
Conteúdo Programático
Entender o cenário atual no contexto das análises germinativas, as boas práticas de análises e de que forma a atualização constante tem impactado na interpretação dos achados moleculares.
Revisão do Guideline de análise clássico (Richards, et.al, 2015), destacando a sua importância no contexto da análise germinativa.
Entender às modificações e diretrizes adicionais dos critérios ACMG-AMP realizadas e implementados pelo Association for Clinical Genomic Science (ACGS) e pelo US ClinGen Sequence Variant Interpretation (SVI).
Entender as especificações do painel de especialistas ClinGen ENIGMA para os genes BRCA1 e BRCA2 para as diretrizes de interpretação de variantes ACMG/AMP.
Entender como o sequenciamento de RNA tem contribuído para o melhor entendimento da biologia dos genes associados aos cânceres hereditários.
Entender as especificações do painel de especialistas em diabetes monogênico do ClinGen para ACMG/AMP.
Entender as especificações do painel de especialista Clingen para o gene MYH7, associado às cardiomiopatias hereditárias, para as diretrizes de interpretação de variantes ACMG/AMP.
Especificações do painel de especialistas em hipercolesterolemia familiar do ClinGen, para as diretrizes de classificação de variantes ACMG/AMP para o gene LDLR.
Recomendações para a classificação de variantes germinativas no domínio de exonuclease dos genes POLE e POLD1 (uma discussão na literatura).
Especificações do painel de especialistas em câncer colorretal hereditário/polipose do ClinGen InSiGHT para as diretrizes de interpretação de variantes ACMG/AMP para o gene APC.
Especificações dos padrões e diretrizes ACMG/AMP para interpretação de variantes de DNA mitocondrial e os avanços e desafios nas análises.