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Capacitação em Análises de Variantes Genéticas Somáticas e Germinativas

O curso irá abordar os conceitos teóricos e práticos associados à análise e interpretação dos achados moleculares somáticos e germinativos, utilizando os guidelines e recomendações internacionais para análise de dados genéticos (ACMG, AMP, ACGS, ASCO).

Lançamento!

Inscrições até: 19 de agosto.

R$ 5.500,00

em até 12x no cartão de crédito (com acréscimo).

*O acréscimo gerado para compra parcelada é referente à operadora do pagamento (Mercado Pago). Os valores devem ser verificados no link de pagamento, nas opções de parcelamento.
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Capacitação em Análises de Variantes Genéticas Somáticas e Germinativas

O curso irá abordar os conceitos teóricos e práticos associados à análise e interpretação dos achados moleculares somáticos e germinativos, utilizando os guidelines e recomendações internacionais para análise de dados genéticos (ACMG, AMP, ACGS, ASCO).

Lançamento!

Inscrições até: 19 de Agosto.

De R$ 6.000,00

por R$ 5.500,00

em até 12x no cartão de crédito (com acréscimo).

*O acréscimo gerado para compra parcelada é referente à operadora do pagamento (Mercado Pago). Os valores devem ser verificados no link de pagamento, nas opções de parcelamento.
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Sobre o curso

Os testes moleculares somáticos têm mudado a história de milhares de pacientes oncológicos, uma vez que auxiliam no processo de escolha da melhor terapia-alvo, possibilitando uma abordagem terapêutica mais assertiva, sendo a patologia molecular e sequenciamento tumoral uma das áreas médicas mais promissoras da atualidade. Enquanto os testes germinativos elucidam as predisposições genéticas familiares para o desenvolvimento não só de cânceres hereditários, mas de uma infinidade de doenças raras, sendo a análise genética uma etapa fundamental para o diagnóstico dessas condições, além da importância no delineamento das estratégias de vigilância, prevenção e em alguns casos uma terapia mais assertiva.
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Qualificações

  • Aplicar os conceitos e técnicas das diretrizes internacionais de análises genéticas (ACMG, AMP, ASCO) para interpretação de variantes germinativas e somáticas dos tipos SNVs/indel.
  • Conhecimento teórico e prático em análise de variantes somáticas (critérios de classificação e correlação com acionabilidade - terapias alvo).
  • Desenvolvimento de habilidades teórico-práticas para estruturação de laudos genéticos com variantes da linhagem germinativa (SNVs/indel), com uma visão crítica e atendendo às normativas de boas práticas preconizadas.
  • Realizar a interpretação de variantes germinativas e somáticas (SNVs/indel) por meio do uso de bancos de dados públicos.
  • Visão global das aplicações e importância da medicina preditiva no diagnóstico molecular.
  • Garantir a qualidade técnica na análise e na interpretação de resultados.

O que está Incluso?

  • Certificado de formação (digital, podendo ser solicitado em inglês);
  • Material didático (digital);
  • Assessoria durante o intervalo do curso para esclarecimento de dúvidas e indicação de material complementar (via e-mail).

Perfil do Aluno

  • Biomedicina
  • Biologia
  • Biotecnologia
  • Farmácia
  • Medicina
  • Outros profissionais da área da saúde

Apoio

Palestrantes Confirmados

Clique nas fotos abaixo e conheça melhor os nossos palestrantes.

Dra. Thálitta Ayala

Geneticista Molecular

Dra. Ana Carolina

Médica Patologista

Conteúdo Programático: Módulo Germinativo

01. Medicina personalizada: motivações, desafios e progressos;
Entender a importância da medicina personalizada no contexto do paciente oncológico, correlacionando os achados moleculares e as possibilidades de terapias mais eficazes, bem como demonstrar as possibilidades de ações preventivas, rastreio e vigilância para pacientes sob risco aumentado.
02. Introdução a mutações (SNVs/indels): impacto clínico no diagnóstico molecular;

Serão abordados os principais tipos de mutações envolvidas nos testes genéticos: Single Nucleotide Variants (SNVs) e inserções e deleções (Indel), consolidando os conceitos e aplicações na prática laboratorial. Esse módulo permitirá o entendimento do impacto molecular das alterações genéticas.

03. NGS (Next Generation Sequencing) e Bioinformática: arquivos e processamento de dados;

Serão abordados os temas de sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing), com foco na plataforma Illumina e processamento dos dados por meio dos pipelines de bioinformática após o sequenciamento de DNA (tipos de arquivos: FASTQ, VCF, BAM, SAM).

04. Nomenclatura HGVS: regras para anotação de variantes genéticas humanas;
Esse módulo permitirá o entendimento do impacto molecular das alterações genéticas e das regras HGVS para anotação de variantes.
05. Guidelines ACMG-AMP para avaliação de variantes genéticas;

Entender as evidências dos Guidelines internacionais para análise de variantes genéticas germinativas (ACMG-AMP). Durante o curso serão abordados todos os critérios descritos por Richards et.al (2015).

06. Ferramentas e bancos de dados utilizados no diagnóstico genético (análise germinativa);

Apresentação dos principais bancos de dados públicos vinculados às análises de variantes genéticas germinativas (i.e, Clingen, Clinvar, OMIM, Variant validator, UCSC, Simple ClinVar, Varsome, etc);

07. ACGS e uso de critérios ACMG-AMP modificados;

Entender às modificações e diretrizes adicionais dos critérios ACMG-AMP realizadas e implementadas pelo Association for Clinical Genomic Science (ACGS)  e  pelo US ClinGen Sequence Variant Interpretation (SVI).

08. Aconselhamento genético nos testes germinativos: uma abordagem multidisciplinar;

Entender as diretrizes éticas e os fundamentos da prática do aconselhamento genético aplicado às famílias em que o indivíduo é conhecido ou suspeito de ter uma condição hereditária.

09. Análise de variantes germinativas (aula prática).

Serão discutidos casos clínicos (baseados em literatura), onde o participante terá a oportunidade de realizar a análise e classificação das variantes presentes nos casos (Hands on).

Conteúdo Programático: Módulo Somático

1. Oncologia de Precisão: implicações práticas para o paciente oncológico;

Nesta aula abordaremos sobre o que há de mais atual em relação à oncologia de precisão, o papel dos clinical trials, e como esse conceito tem beneficiado milhares de pacientes com câncer.

2. Conceitos fundamentais para que todos estejam na mesma página;

Aula fundamental para entendermos sobre as principais vias de sinalização celular no desenvolvimento de câncer. Estudaremos os oncogenes e os genes supressorais tumorais e quais seus mecanismos de doença.

3. A amostra tumoral: peculiaridades e limitações;

Nesta aula abordaremos todos os conceitos que envolvem a coleta de uma amostra tumoral, o que é necessário para uma boa fixação e conservação dessa amostra, quais são as peculiaridades de uma amostra que está emblocada em parafina e quais são suas principais limitações.

4. Diferenças entre sequenciamento tumoral e germinativo;

Nesta aula abordaremos as principais diferenças técnicas entre um NGS somático e germinativo, passando pelos parâmetros de qualidade, interpretação e aplicabilidade dos resultados.

5. Bioinformática aplicada à genômica tumoral;

Nesta aula abordaremos conceitos de bioinformática e os parâmetros de qualidade do sequenciamento somático que devem considerados ao analisar os resultados do NGS.

6. Guidelines para Análise Somática (AMP/ASCO/CAP e CLINGEN/CGC/VICC SOP) – Parte 1;

Apresentação dos critérios de oncogenicidade para classificação de variantes somáticas.

7. Aula prática de análise de variantes somáticas;
Workshop para discutir como aplicar os critérios de oncogenicidade de variantes somáticas.
8. Ferramentas e bancos de dados na análise somática: OncoKB, CKB.Jax, Franklin, Cancer hotspots, cBioPortal, CanVar;

Como utilizar cada umas das plataformas: cadastro nas plataformas, onde inserir os dados, como encontrar as informações, como interpretar os dados obtidos em cada banco.

9. Comprehensive Genomic Profile (CGP): Biomarcadores tumorais TMB, MSI, HRD;

Nesta aula abordaremos as diferenças (vantagens e desvantagens) entre um painel CGP e um painel médio/pequeno. Mostraremos como é calculado o Tumor Mutation Burden (TMB) e a Instabilidade de Microssatélites (MSI). Abordaremos também os conceitos sobre Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD).

10. Biópsia líquida: Aplicações e interpretação dos resultados;

Nesta aula abordaremos como é feito o teste de biópsia líquida, desde o processamento da amostra até a obtenção dos resultados. Como interpretar os resultados e qual a aplicabilidade dessa ferramenta nos diferentes tipos tumorais.

11. Análise de fusões e CNV em tumores sólidos.
Nesta aula serão abordados os conceitos principais relacionados aos rearranjos gênicos e alteração do número de cópias ( CNV), e como analisá-los.

Datas e Horários das Aulas

  • Quintas-feiras
  • 21 e 28 de Agosto, das 19h às 21h
  • 04, 11, 18, 25 Setembro, das 19h às 21h
  • 2, 9, 16, 23 e 30 Outubro, das 19h às 21h
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