Entender os principais avanços da medicina personalizada na atualidade, tanto nas possibilidades preventivas e de vigilância, quanto nas opções terapêuticas mais efetivas para o paciente oncológico.

Serão abordados os principais tipos de mutações envolvidas nos testes genéticos: Single Nucleotide Variants (SNVs) e inserções e deleções (Indel), consolidando os conceitos e aplicações na prática laboratorial. Esse módulo permitirá o entendimento do impacto molecular das alterações genéticas e das regras HGVS para anotação de variantes.

Serão abordados os temas de sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing), com foco na plataforma Illumina e processamento dos dados por meio dos pipelines de bioinformática após o sequenciamento de DNA (tipos de arquivos: FASTQ, VCF, BAM, SAM)

Entender o fluxo da informação genética (replicação, transcrição e tradução), correlacionando os conceitos ao possível impacto clínico das alterações.

Entender os principais genes associados ao aumento de suscetibilidade a Síndrome de Lynch, bem como compreender as estimativas de riscos associadas às variantes do tipo perda de função nos genes associados a esses fenótipos. Permitirá também o entendimento da orientação ao paciente após um diagnóstico molecular positivo.

Entender o impacto clínico da reclassificação de alterações germinativas. Descrever os tipos de reclassificação (ativa e passiva), boas práticas e orientações gerais de orientação ao prescritor e paciente.

Entender as evidências dos Guidelines internacionais para análise de variantes genéticas germinativas (ACMG-AMP). Durante o curso serão abordados todos os critérios descritos por Richards et.al (2015).

Apresentação dos principais bancos de dados públicos vinculados às análises de variantes genéticas germinativas (i.e, Clingen, Clinvar, OMIM, Variant validator, UCSC, Simple ClinVar, Varsome, etc).

Caso clínico guiado (baseado em literatura) para análise e interpretação dos achados moleculares. Serão abordados os principais critérios ACMG-AMP discutidos durante o curso para interpretação do caso em questão.

Entender os principais genes associados ao aumento de suscetibilidade ao câncer de mama e ovário, bem como compreender as estimativas de riscos associadas às variantes do tipo perda de função nos genes associados a esses fenótipos. Permitirá também o entendimento da orientação ao paciente após um diagnóstico molecular positivo.

Entender as diretrizes éticas e os fundamentos da prática do aconselhamento genético aplicado às famílias em que o indivíduo é conhecido ou suspeito de ter uma condição hereditária.

Entender as aplicações do exoma clínico na avaliação do risco hereditário, os desafios clínicos interpretativos e o impacto dos achados clínicos incidentais e secundários.

Serão discutidos casos clínicos (baseados em literatura), onde o participante terá a oportunidade de realizar a análise e classificação das variantes presentes nos casos (Hands on).