A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) é uma técnica amplamente utilizada nos laboratórios de genômica e biologia molecular e auxiliam na amplificação de segmentos específicos do nosso DNA. As aulas irão de auxiliar na compreensão da técnica convencional e suas aplicações clínica.

O sequenciamento sanger é uma técnica fundamental na determinação da sequência de nucleotídeos do nosso DNA. A técnica ainda é muito utilizada e pode auxiliar grandemente no sequenciamento de alterações pontuais (SNVs/indels). As aulas irão de auxiliar na compreensão da técnica,no entendimento das aplicações clínicas e quando priorizar o sanger em detrimento do NGS(Sequenciamento de Nova Geração).

O NGS é uma tecnologia de sequenciamento de DNA, que possibilitou inúmeros avanços no diagnóstico genético, permitindo o sequenciamento de múltiplos genes e pacientes ao mesmo tempo. Por meio dessa tecnologia, hoje temos a possibilidade de avaliar alguns fenótipos clínicos por meio dos painéis genéticos em oncologia ou na linha das doenças raras. As aulas irão de auxiliar na compreensão da técnica, entendimento das aplicações clínicas e de que forma essa tecnologia está contribuindo para os avanços em genômica.

O MLPA é uma técnica que utiliza sondas específicas que se ligam a regiões-alvo em nosso DNA e permite detectar mudanças no número de cópias (CNVs), uma técnica amplamente utilizada na avaliação de condições genéticas raras e tumores. As aulas irão de auxiliar na compreensão da técnica, entendimento das aplicações clínicas e de que forma essa tecnologia contribui para o diagnóstico molecular.

O CGH-array é uma ferramenta muito útil na identificação de condições genéticas e anomalias congênitas. O exame utiliza o DNA e detecta ganhos ou perdas de segmentos nos cromossomos, permitindo uma avaliação precisa da região genômica envolvida na alteração e contribuindo para elucidação diangóstica do caso em avaliação. As aulas irão de auxiliar na compreensão da técnica, entendimento das aplicações clínicas e de que forma essa tecnologia contribui com o diagnóstico molecular.

Na era da genômica e medicina personalizada, estamos vivenciando um aumento expressivo na solicitação dos painéis genéticos nos consultórios. Essa aula irá te auxiliar no entendimento dos pontos importantes que todo prescritor precisa saber no momento da solicitação e que podem impactar diretamente na interpretação do resultado.