Lançamento
Análise de Exomas Clínicos: dos critérios à correlação clínica
Sobre o curso
O curso Análise de Exomas Clínicos: dos critérios à correlação clínica propõe uma abordagem atualizada dos principais conceitos e desafios envolvidos na análise de exomas, explorando estratégias de priorização de variantes, critérios ACMG-AMP, ACGS e ClinGen, associação gene-doença, interpretação de VUS e CNVs, reanálise de casos e correlação clínico-genética, sempre fundamentado em casos práticos e nas recomendações mais recentes da literatura.
- 26 e 27 de setembro e 17 e 18 de outubro
- 9h-12h e 13h-16h (sáb) e 8h-13h (dom)
- Aulas ao vivo via Zoom
- Total de 22 horas
- Fornecimento de Material Didático (Digital)
- Dra. Thálitta Ayala e palestrantes convidados
- Participação de Palestrantes
De R$ 3.200,00
Por R$ 2.650,00
em até 12x no cartão de crédito (com acréscimo).
*O acréscimo gerado para compra parcelada é referente à operadora do pagamento (Mercado Pago). Os valores devem ser verificados no link de pagamento, nas opções de parcelamento.
26 de setembro de 2026 (sábado)
09h00 às 12h00 | 13h00 às 16h00
27 de setembro de 2026 (domingo)
08h00 às 13h00
17 de outubro de 2026 (sábado)
09h00 às 12h00 | 13h00 às 16h00
18 de outubro de 2026 (domingo)
08h00 às 13h00
Carga horária total: 22 horas
Todos os participantes que cumprirem pelo menos 75% da carga horária receberão o certificado de participação. A presença será contabilizada pela participação nas aulas ao vivo.
Os certificados serão emitidos e enviados para o e-mail informado no momento da inscrição em até 30 dias úteis após a conclusão do curso.
Ao final do curso, o participante será capaz de:
- Compreender os fundamentos e as principais etapas envolvidas na análise de exomas clínicos.
- Reconhecer as indicações, limitações e desafios do sequenciamento do exoma na prática clínica.
- Entender as estratégias utilizadas para priorização e interpretação de variantes em doenças raras.
- Discutir a aplicação dos critérios ACMG-AMP, ACGS e ClinGen no contexto da análise de exomas.
- Correlacionar informações clínicas e moleculares para compreender o processo de interpretação de variantes.
- Conhecer as recomendações atuais para interpretação e reporte de VUS, CNVs, achados secundários e reanálise de exomas.
- Compreender os principais elementos envolvidos na elaboração e interpretação de laudos de exoma clínico.
- Reconhecer a importância da documentação clínica e do aconselhamento genético para a adequada indicação, interpretação e comunicação dos resultados do exoma clínico.
Ideal para:
- Profissionais da saúde: médicos(as), biomédicos(as), biólogos(as),
- Estudantes de pós-graduação (genética, aconselhamento genético, genômica, biologia molecular e áreas afins) e profissionais que atuam em genômica, interpretação de testes genéticos e medicina de precisão.
O curso pode oferecer:
- Guias de interpretação de variantes (resumo das guidelines)
- Exercícios práticos e casos clínicos para fixação
- Bibliografias complementares para estudo pós-curso
- O participante que cancelar a inscrição até 10 dias antes do início do curso terá direito à devolução parcial do valor pago, mediante solicitação formal por e-mail: faleconosco@thecodebrasil.com.br. Nesses casos, 30% do valor pago será descontado para cobrir custos administrativos.
- Cancelamentos após o início do curso não serão reembolsados.
Palestrantes
Conheça os palestrantes confirmados neste curso
Conteúdo Programático
Módulo I – Fundamentos do Exoma Clínico
- Genética médica e padrões de herança.
- Fluxo da informação genética, tipos de variantes e nomenclatura HGVS.
- Exoma clínico: indicações, vantagens e limitações.
- Fundamentos de NGS e bioinformática aplicada aos exomas.
Módulo II – Da priorização à interpretação
- Estratégias de filtragem e priorização de variantes.
- Fenotipagem clínica e Human Phenotype Ontology (HPO).
- Associação gene-doença e achados secundários.
- Critérios ACMG-AMP, ACGS e ClinGen aplicados ao exoma clínico.
- Quando suspeitar de uma doença rara?
- VUS nos exomas: interpretação e perspectivas atuais.
- CNVs em exomas: recomendações atuais segundo ACGS e ClinGen.
Módulo III – Da variante ao paciente
- Importância da documentação clínica na solicitação de exomas.
- Reanálise e reclassificação em doenças raras.
- Elaboração do laudo molecular em exomas clínicos.
- Aconselhamento genético no contexto dos exomas clínicos.
- Discussão de casos clínicos.
