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Análise Germinativa e Oncogenética

Sobre o curso

O curso tem como objetivo capacitar profissionais da saúde na interpretação e aplicação clínica de variantes germinativas associadas à predisposição hereditária ao câncer. A formação integra fundamentos da biologia molecular e dos hallmarks do câncer, conforme o modelo proposto por Douglas Hanahan e Robert Weinberg, às principais síndromes hereditárias, como Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, Síndrome de Cowden e Polipose Adenomatosa Familiar.

Por R$ 5.000,00

em até 12x no cartão de crédito (com acréscimo).
*O acréscimo gerado para compra parcelada é referente à operadora do pagamento (Mercado Pago). Os valores devem ser verificados no link de pagamento, nas opções de parcelamento.

Início: primeira segunda-feira de agosto de 2026 → 03/08/2026
Frequência: semanal, toda segunda-feira
Duração: 2 horas por aula
Total:
10 aulas → 20 horas

Todos os participantes que cumprirem pelo menos 75% da carga horária receberão o certificado de participação. A presença será contabilizada pela participação nas aulas ao vivo.

Os certificados serão emitidos e enviados para o e-mail informado no momento da inscrição em até 30 dias úteis após a conclusão do curso.

Ao final do curso, o participante será capaz de:

  • Compreender os fundamentos da biologia molecular aplicados à oncogenética e o impacto funcional das variantes germinativas.
  • Diferenciar alterações somáticas e germinativas e reconhecer suas implicações clínicas e laboratoriais.
  • Identificar critérios clínicos e red flags para indicação adequada de testes genéticos germinativos.
  • Reconhecer as principais síndromes de predisposição hereditária ao câncer e seus aspectos genético-moleculares.
  • Entender o fluxo técnico e bioinformático do sequenciamento de nova geração (NGS) e seus parâmetros de qualidade analítica.
  • Reconhecer limitações técnicas do NGS e a indicação de metodologias complementares, como MLPA e sequenciamento Sanger.
  • Aplicar os critérios de classificação de variantes conforme diretrizes da American College of Medical Genetics and Genomics e da Association for Molecular Pathology.
  • Utilizar ferramentas de apoio à interpretação de variantes, incluindo bancos de dados populacionais, clínicos e preditores in silico.
  • Compreender os desafios relacionados às variantes de significado incerto (VUS) e aos processos de reclassificação.
  • Reconhecer aspectos éticos e legais envolvidos na prática da oncogenética.
  • O curso proporciona qualificação técnica para análise crítica de dados germinativos em oncogenética, respeitando os limites legais de atuação profissional.

Ideal para:

  • Profissionais da saúde: médicos(as), biomédicos(as), biólogos(as),
  • Estudantes de pós-graduação (genética, aconselhamento genético, genômica, biologia molecular e áreas afins) e profissionais que atuam em genômica, interpretação de testes genéticos e medicina de precisão.

O curso pode oferecer:

  • Guias de interpretação de variantes (resumo das guidelines)
  • Exercícios práticos e casos clínicos para fixação
  • Bibliografias complementares para estudo pós-curso
  • O participante que cancelar a inscrição até 10 dias antes do início do curso terá direito à devolução parcial do valor pago, mediante solicitação formal por e-mail: faleconosco@thecodebrasil.com.br. Nesses casos, 30% do valor pago será descontado para cobrir custos administrativos.
  • Cancelamentos após o início do curso não serão reembolsados.

Palestrantes

Conheça os palestrantes confirmados neste curso

Conteúdo Programático

  1. Fluxo da Informação Genética: Da Replicação do DNA à Tradução Proteica

Estudo dos mecanismos moleculares da replicação, transcrição e tradução e de como variantes germinativas impactam estrutura, função proteica e fenótipo clínico.

  1. Hallmarks do Câncer e a Interface com a Oncogenética

Análise das capacidades biológicas adquiridas pelas células tumorais segundo o modelo de Douglas Hanahan e Robert Weinberg, correlacionando vias moleculares com genes de predisposição hereditária.

  1. Alterações Somáticas e Germinativas: Diferenças e Interfaces Clínicas

Discussão comparativa entre mutações somáticas e germinativas, suas implicações terapêuticas, prognósticas e familiares na prática oncológica.

  1. Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário

Revisão dos principais genes envolvidos, critérios clínicos, estratificação de risco e impacto no manejo preventivo e terapêutico.

  1. Síndrome de Li-Fraumeni

Abordagem dos critérios diagnósticos, espectro tumoral associado e estratégias de vigilância intensiva baseadas em risco genético elevado.

  1. Síndrome de Lynch

Estudo da instabilidade de microssatélites, correlação genótipo-fenótipo e protocolos de rastreamento e prevenção em indivíduos afetados e familiares.

  1. Síndrome de Cowden

Discussão das alterações em PTEN, manifestações clínicas multissistêmicas e critérios diagnósticos aplicados à prática clínica.

  1. Polipose Adenomatosa Familiar

Revisão das mutações em APC, diferenças entre formas clássica e atenuada e estratégias de acompanhamento e intervenção preventiva.

  1. Indicação de Testes Germinativos: Critérios Clínicos e Red Flags

Apresentação das diretrizes internacionais, construção do heredograma e identificação de sinais de alerta para solicitação adequada de testagem genética.

  1. Bioinformática Aplicada à Oncologia: NGS e Chamada de Variantes

Compreensão do fluxo analítico do sequenciamento de nova geração, incluindo plataformas como Illumina, filtros clínicos e priorização de variantes.

  1. Qualidade Analítica em NGS

Avaliação de parâmetros como cobertura, profundidade, sensibilidade e controle de qualidade na validação de testes germinativos.

  1. Limitações Técnicas do NGS e Metodologias Complementares

Discussão sobre lacunas técnicas do sequenciamento e indicações de métodos adicionais, como MLPA e sequenciamento Sanger, para confirmação diagnóstica.

  1. Sequenciamento de RNA na Investigação Germinativa

Análise das indicações clínicas do RNA-seq na avaliação de splicing e na elucidação funcional de variantes intrônicas.

  1. Classificação de Variantes segundo os Critérios ACMG-AMP

Revisão estruturada dos critérios estabelecidos pela American College of Medical Genetics and Genomics e pela Association for Molecular Pathology para interpretação de variantes germinativas.

  1. Critérios ACGS e ClinGen na Interpretação Oncogenética

Discussão sobre refinamentos interpretativos e padronização internacional na classificação de variantes em genes associados ao câncer hereditário.

  1. Ferramentas de Interpretação de Variantes

Exploração de bancos populacionais, bases clínicas, preditores in silico e evidências funcionais como suporte à tomada de decisão diagnóstica.

  1. VUS na Prática Clínica

Análise dos desafios de interpretação e de comunicação ao paciente, relacionados às variantes de significado indeterminado e seu impacto no aconselhamento genético.

  1. Reclassificação de Variantes Germinativas

Discussão sobre monitoramento contínuo, atualização de laudos e responsabilidades compartilhadas entre laboratório e prescritor.

  1. Casos Desafiadores em Oncogenética

Estudo integrado de casos complexos em oncogenética.

  1. Testes DTC (Direct-to-Consumer) e Oncologia

Avaliação crítica das limitações técnicas, riscos interpretativos e implicações éticas dos testes genéticos comercializados diretamente ao consumidor.

  1. Assistência Oncológica no Brasil e o Papel do SUS

Discussão sobre acesso à testagem genética, desafios estruturais e integração da oncogenética ao sistema público de saúde.

  1. Aspectos Éticos e Legais na Oncogenética

Reflexão sobre consentimento informado, privacidade de dados genéticos e implicações familiares na prática clínica.

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