Lançamento
Análise de Variantes Germinativas
Sobre o curso
Curso prático e aprofundado em análise e interpretação de variantes germinativas, fundamentado nas diretrizes internacionais ACMG-AMP, ACGS e ClinGen, voltado a profissionais da saúde que atuam ou desejam atuar com testes genéticos e medicina de precisão, com foco na classificação de variantes, avaliação de evidências e aplicação clínica segura.
- 30 e 31 de maio | 13 e 14 de junho
- 8h às 13h
- Aulas ao vivo via Zoom
- Total de 20 horas
- Fornecimento de Material Didático (Digital)
- Dra. Thálitta Ayala
- Participação de Palestrantes
Por R$ 2.500,00
em até 12x no cartão de crédito (com acréscimo).
*O acréscimo gerado para compra parcelada é referente à operadora do pagamento (Mercado Pago). Os valores devem ser verificados no link de pagamento, nas opções de parcelamento.
Todos os participantes que cumprirem pelo menos 75% da carga horária receberão o certificado de participação. A presença será contabilizada pela participação nas aulas ao vivo.
Os certificados serão emitidos e enviados para o e-mail informado no momento da inscrição em até 30 dias úteis após a conclusão do curso.
- Compreender as evidências e conceitos das diretrizes internacionais de análises de variantes genéticas (ACMG-AMP, Clingen e ACGS) para interpretação de variantes germinativas dos tipos SNVs/indel.
- Desenvolvimento de habilidades teórico-práticas para estruturação de laudos genéticos com variantes da linhagem germinativa (SNVs/indel) identificadas, com uma visão crítica e atendendo às normativas de boas práticas preconizadas.
- Coletar e analisar evidências em bancos de dados públicos para apoiar a interpretação de variantes germinativas (SNVs/indels).
- Compreender a aplicação e relevância da medicina de precisão na interpretação de achados moleculares.
- Reconhecer os aspectos éticos e a importância da atuação de uma equipe multidisciplinar na análise e interpretação de variantes genéticas.
Atenção: O conteúdo do curso não interfere no ato médico e enfatiza a atuação da equipe multidisciplinar em medicina de precisão e genômica. A participação de profissionais em laboratórios de genômica depende de qualificação e reconhecimento pelos conselhos de classe, garantindo aptidão para análise e interpretação de variantes.
Ideal para:
- Profissionais da saúde: médicos(as), biomédicos(as), biólogos(as),
- Estudantes de pós-graduação (genética, aconselhamento genético, genômica, biologia molecular e áreas afins) e profissionais que atuam em genômica, interpretação de testes genéticos e medicina de precisão.
O curso pode oferecer:
- Guias de interpretação de variantes (resumo das guidelines)
- Exercícios práticos e casos clínicos para fixação
- Bibliografias complementares para estudo pós-curso
- O participante que cancelar a inscrição até 10 dias antes do início do curso terá direito à devolução parcial do valor pago, mediante solicitação formal por e-mail: faleconosco@thecodebrasil.com.br. Nesses casos, 30% do valor pago será descontado para cobrir custos administrativos.
- Cancelamentos após o início do curso não serão reembolsados.
Palestrantes
Conheça os palestrantes confirmados neste curso
Dra. Giovana Torrezan
Bióloga Geneticista
Dra. Jéssica Espolaor
Médica Geneticista
MSc. Rodrigo Reis
Coordenador de Bioinformática
Dra. Daniele Paixão
Médica Geneticista
MSc. Isabella Lima
Biomédica, Genética
Dra. Thálitta Ayala
Geneticista Molecular
Conteúdo Programático
- Fundamentos para Interpretação de Variantes Germinativas
- Fluxo da informação genética: replicação, transcrição e tradução e aspectos práticos para interpretação molecular
- Revisão dos padrões de herança monogênica
- Tipos de testes genéticos, com foco em Next Generation Sequencing (NGS)
- Impacto Clínico das Alterações Genéticas
- Principais tipos de alterações genéticas: Single Nucleotide Variants (SNVs) e inserções/deleções (Indels)
- Entendimento do impacto molecular das alterações
- Regras HGVS para anotação de variantes
- Relação entre alterações genéticas e fenótipo clínico
- NGS e Bioinformática no Diagnóstico Molecular
- Introdução ao sequenciamento Next Generation Sequencing (NGS), com foco na plataforma Illumina
- Processamento de dados com pipelines de bioinformática (arquivos FASTQ, VCF, BAM, SAM)
- Diretrizes e Critérios para Interpretação de Variantes
- ACMG-AMP: revisão dos 28 critérios, com busca ativa de evidências em bancos de dados públicos
- Discussão prática de variantes para aplicação dos critérios
- ACGS: ACMG modificado; modulação dos critérios
- ClinGen e VCEP (Variant Curation Expert Panel)
- Ferramentas e Bancos de Dados
- Apresentação dos principais bancos públicos utilizados na análise de variantes germinativas:
ClinGen, ClinVar, OMIM, Variant Validator, Varsome, entre outros - Estratégias para coleta e interpretação de evidências
- Estrutura de um Laudo Genético (aula gravada)
- Elementos essenciais para construção e interpretação de laudos
- Interpretação de laudos em doenças raras e câncer hereditário
- Caso Clínico Guiado
- Estudo de casos reais de doenças raras e oncogenética
- Discussão das decisões de classificação e implicações clínicas
- Estratégias de aconselhamento genético e comunicação de resultados
